甲基丙二酸血症究竟是种什么“怪病”
小林羲所患的甲基丙二酸血症是遗传性有机酸代谢异常中最常见的一种疾病，为常染色体隐性遗传病。该病在美国的发病率是万分之一，国内尚不清楚。
小林羲和他的妈妈张兰 见习记者 杨春卫 摄
看到小林羲，母亲张兰就止不住泪流 见习记者 杨春卫 摄
可爱的小林羲让妈妈张兰露出了难得一见的笑容 见习记者 杨春卫 摄
病床上的小林羲 见习记者 杨春卫摄
病床上的小林羲大多数时间都很安静 见习记者 杨春卫摄
会唱歌的小汽车给小林羲带来了很多欢乐 见习记者 杨春卫 摄
小林羲和他的会唱歌的小汽车 见习记者 杨春卫 摄
小林羲每天的食物就是专用的奶粉 见习记者 杨春卫 摄
小林羲每天都要吃的药 见习记者 杨春卫 摄
掩面痛哭的母亲张兰 见习记者 杨春卫 摄
站在窗前的小林羲和他的妈妈张兰 见习记者 杨春卫 摄
网友“雍措”在腾讯微博上向大众网发送的求助信息（根据网友本人要求，对网名进行化名处理）
大众网济南7月25日讯（见习记者 刘明明） 小林羲所患的甲基丙二酸血症是遗传性有机酸代谢异常中最常见的一种疾病，为常染色体隐性遗传病。该病在美国的发病率是万分之一，国内尚不清楚。记者从上海交通大学附属新华医院儿科医学研究所内分泌、遗传代谢病研究室的研究成果中了解到，该病临床主要表现为早婴期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多。根据甲基丙二酸辅酶A变位酶缺陷分为完全缺失Mut0和部分缺失Mut1型，其中最严重的是Mut0型。本症的发病原因是甲基丙二酰辅酶A至琥珀酰辅酶A的代谢障碍，导致体内甲基丙二酰辅酶A、甲基丙二酸、丙酸等有机酸蓄积，造成一系列神经系统损害，严重者可引起酮症酸中毒、高血氨、高甘氨酸血症。
甲基丙二酸血症主要表现为呼吸急促、惊厥、肌张力异常、嗜睡、智力、运动落后或倒退，急性期可见昏迷、呼吸暂停、代谢性酸中毒、酮症、低血糖、高乳酸血症、高氨血症、高甘氨酸血症、肝损害、肾损害，严重时则会出现脑水肿、脑出血等症状。从入院诊断书上看，小林羲的病症诊断为酸中毒、甲基丙二酸血症、支气管炎、腹泻，以及精神、运动发育落后。张兰告诉记者，小林羲的发育比正常同龄儿童迟缓，讲话和走路方面的发育大概相当于一岁左右的正常儿童，发病的时候，小林羲会有发烧、呕吐和抽风等症状。
大众网记者查询到首都医科大学附属北京儿童医院、日本金泽医科大学生命科学研究所、北京中日友好临床医学研究所和解放军三零六医院对甲基丙二酸血症的治疗研究分析，本症的治疗分为急性期治疗和长期治疗。急性治疗以补液、纠正酸中毒为主，必要时进行腹腔透析或血液透析，同时，保证热量及液体供给以减少机体蛋白分解，必要时给予小量胰岛素，限制天然蛋白质的摄入。长期治疗则包括饮食治疗和药物治疗。
小林羲的主治医生商晓红说，患者的后续治疗需及时补充左旋肉碱和甜菜碱，因为由于甲基丙二酸、丙酸等有机酸蓄积，会生成相应酯酰化肉碱，而导致肉碱消耗增加，因此，补充肉碱可促进酯酰肉碱排泄，增加机体对自然蛋白的耐受性，有效改善病症。小林羲的母亲张兰说，孩子现在每天要打四瓶点滴，多的时候一天要打十瓶。孩子的主要食物来源是伊维优康营养粉，这种营养粉经过了去除异亮氨酸、缬氨酸、甲硫氨酸和苏氨酸的特殊处理，是甲基丙二酸及丙酸专用营养食品。同时，还要严格限制病人对天然蛋白食物的摄入，并口服维生素B12和左卡尼丁口服溶液等来维持身体的正常需要。
复旦大学现代人类学研究中心、复旦大学泰州健康科学研究院、上海遗传学会、美国华人遗传学家学会(ACGA)联合发起建立的中国遗传诊断网也对该疾病有详细的介绍和可行的治疗方案。该病的预后取决于病型、发现早晚及长期治疗的合理性。神经功能损害的轻重与高氨血症、代谢性酸中毒等持续时间的长短有关，通过早期诊断和治疗可降低死亡率，减少神经系统后遗症。小林羲的疾病于十个月大时确诊，其主治医生认为，通过定期的药物治疗和饮食调理，可以控制孩子的病情。
大众网将同步开通网站、官方微博、微信、手机报、大众论坛、山东公益的爱心平台，展开对小林羲的救助，希望有爱之人，能够帮帮“三岁怪病娃”，力所能及地提供一些孩子需要的物质和资金。为了保护这个家庭不会上当受骗，如果您想捐钱捐物，可以直接联系大众网，也可以通过大众网进行身份核实后联系孩子的妈妈张兰，所有的捐助大众网都将予以公示，无论您选择何种方式，大众网全体人员，都将对您的无私捐助表示十分的感谢！
附：
小林羲维持生命需要终生服用的药物：甜菜碱、维生素B12和左卡尼丁口服溶液
终生食物：伊维优康营养粉（特调营养粉）
捐助联系电话：
大众网首席记者 盛堃：18663791622 0531-85193610
“昨晚张兰再次来电话：头天早上暴雨倾盆，我抱着儿子冒雨赶往济南再次住院。三岁的儿子发着高烧……甲基丙二酸血症，真的没希望了吗？谁能救救我的儿子啊！”从25日开始，接连两天，网友“雍措”在腾讯微博上连续@大众网，发出求助。
“雍措”与她聊天，这才知道，她叫张兰，才38岁，济阳人。孩子得的是一种叫做“甲基丙二酸血症”的病，代谢不了食物中的酸，极易酸中毒。一旦发病，就容易晕厥、肌无力。从八个月大开始，到现在已经两年多了。为了给孩子治病，孩子的父亲跑到外省去打工。这两年多，只要孩子一发病，张兰几乎就无法睡觉，时刻看着儿子，孩子的头、手臂等处，已经布满针眼。
今天，李林羲的主治医师山东省立医院儿科副主任医师商晓红告诉记者，小林羲的病属于隐性遗传病，不能得到根本的治疗，因此终生需要定期补充左旋肉碱、甜菜碱、维生素B2和左卡尼丁口服溶液。而小林羲的主要食物来源是伊维优康营养粉。
责任编辑：余梁
