胶东在线2月22日讯(记者 冯海玉 通讯员 王洋)记者从烟台市医疗保障局获悉，为加强出生缺陷综合防治工作，提高出生人口素质，落实重大疾病保障政策，切实减轻患者家庭医疗费用负担，市医疗保障局出台了相关政策，进一步做好全市苯丙酮尿酸症的医疗保障工作。

　　记者了解到，“苯丙酮尿症”(简称pku)是一种罕见的隐性遗传氨基酸代谢病，发病率为万分之一。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。患者从出生开始，因为体内缺少一种酶，就有了另外一种命运：不能喝普通奶粉，也不能吃鱼吃肉，只能食用含低苯丙氨酸的特殊食品，且需要定期到医院验血监测血液中的苯丙氨酸浓度，部分患者需要药物治疗，费用十分高昂，又被称为“不食人间烟火的天使”。

　　自2019年1月1日起，参加烟台基本医疗保险的苯丙酮尿症患者、四氢生物蝶呤缺乏症患者等临床路径规定的必需检查项目、治疗药品，以及患者必需的(国家批准生产的限制苯丙氨酸成分的配方粉、米、面等)特殊治疗食品，纳入保障范围。

　　苯丙酮尿酸症为烟台职工、居民基本医疗保险乙类慢性病病种，发生的符合基本医疗保险支付范围的诊查、治疗、化验和药品费用，纳入慢性病门诊支付范围。对治疗药品“盐酸沙丙蝶呤”费用，仍由大病保险单独补偿，支付比例为60%。

　　苯丙酮尿酸症患者所需特殊治疗食品费用，纳入医疗救助范围。18周岁(含)以下患者所需特殊治疗食品费用，由医疗救助资金按原有补助比例给予补助，每人每年最高补助不超过2万元；18周岁以上患者所需特殊治疗食品费用医疗救助比例按70%、年最高1.2万元的标准予以补助。记者了解到，为了保证治疗效果，我市对苯丙酮尿症患者实行定点救治医疗服务制度。目前确定的定点救治医疗机构为烟台市妇幼保健院。