新生儿采血筛查 资料片

17日,随着一篇《“不食人间烟火”的孩子妈妈护你周全》的报道刊登后,大家也开始关注起苯丙酮尿症(简称PKU)患者这个罕见病群体。记者采访了解到,从1996年至今,济南市通过新生儿疾病筛查已经发现了179名PKU患儿。这背后,是179个和程海英、小希(化名)一家一样身心疲惫的家庭。

万分之一与百分之百

很多新生儿父母都知道,宝宝出生后第三天,医生会带宝宝去抽足底的三滴血,用于新生儿疾病筛查(但以下简称“新筛”)。但大多数人不知道,设于济南市妇幼保健院的济南市新筛中心,已经是全国除上海外最大的苯丙酮尿症鉴别诊断中心。程海英儿子小希(化名)的PKU,就是在这里确诊的。

济南市新生儿疾病筛查中心主任邹卉告诉记者,PKU属于罕见病,全国的发病率在1/11000左右,但山东算PKU比较高发的地区,从1996年济南市正式开始新生儿PKU的筛查开始,至今已经检查过150多万个新生儿,筛出了179例PKU患儿。计算一下,济南的PKU发病率应该是1/8000左右。

“虽然听起来这个数字的分母也不小,但一旦确诊,对这个孩子和家庭来说,就是百分之百。”邹卉说,PKU属于先天性疾病,由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷,引起苯丙氨酸代谢障碍。如果早期诊断并坚持正规治疗,血液中的苯丙氨酸浓度得到有效控制,患儿可以和正常孩子一样发育成长。但是,这个治疗需要终身坚持。

“任何含有蛋白质的食品都不能吃,如果苯丙氨酸及其代谢产物在血液中浓度增高,会损伤孩子的大脑,导致其智力发育落后。同时影响黑色素的代谢,影响到皮肤和毛发的颜色,所以,患PKU的孩子需要吃特殊的奶粉,特殊的蛋白粉,特殊的米和面。”邹卉说,打从出生起,PKU孩子就注定要过着与普通孩子不一样的生活,常人舌尖的美味佳肴,就是伤害他们大脑、影响其智力发育的“毒药”。

值得注意的是,PKU的遗传方式在医学上称为隐性遗传,患儿父母外表都是正常人,却是致病基因携带者。当父母双方均为致病基因携带者时,就有可能生育有疾病的后代。

邹卉告诉记者,PKU是罕见病中为数不多可以治疗的一种,只要早发现,坚持药物或特殊食品治疗,多数孩子可以拥有正常的智力。济南筛出的这179例PKU患儿,大多数都能遵医嘱,坚持治疗,今年有好几个孩子考入了大学；但是,也有家长因为不相信筛查结果或经济原因,已经放弃治疗。

每个月几千上万的生存成本

从事新筛工作这么多年,邹卉见过了太多父母的不放弃,但也有人承受不住。有一个男孩在2006年被确诊PKU,一开始,全家人陪同他治疗、检查,一段时间后,便只有妈妈一个人带着孩子了。

先前采访时,程海英告诉记者,不算蔬菜,16岁的小希目前每个月花在特食上的费用,就要5100元。

其实,比起明明(化名),患有经典型苯丙酮尿症的小希可以说更幸运一些,因为明明患的是恶性苯丙酮尿症——四氢生物蝶呤缺乏症,需要终生药物治疗。

“从检查出来就一直吃药,一年至少要吃10万元的药。”明明妈妈刘女士不久前刚刚从国外买了六七万元的药,而她每个月在快餐店打工的收入,只有三千元。在明明12岁时,还是因为治疗药物不足,频频犯病,抽搐、瘫软,老师让他回了家,从此再也没有上学。

吃药,就如同明明的一日三餐。从出生时的小不点到如今1米8的身高,明明所需的药量也越来越多。他目前吃着三种药,其中两种是进口药,因为实在是没钱,刘女士私底下给明明减了药量。“医生说应该是吃10片,我只给他吃6片,所以他经常不舒服,但是,实在是没办法啊……”巨大的经济压力下,明明爸爸妈妈已经分开,刘女士靠借钱、透支信用卡等方式,债台高筑地维持着他的生存。

“一开始,我想着要拼命挣钱,为孩子攒下以后买药的钱。可是后来我发现,这个愿望非常渺茫。”刘女士哽咽着说,感觉坚持不下去的时候,她特别希望能有个经济条件好的好心人领养明明,“只要有钱,给他吃上药,他的智力是正常的……”

“蛋白质过敏”的身份秘密

除了沉重的经济负担,最让这些家庭感到无力的,还是无形的精神压力。PKU就像一座沉重的大山,压在患儿父母的心头,他们渴望获得救助,却又小心翼翼地隐藏着自己。

程海英租着房子给小希做特食,却会在煮饭时煮一锅正常的八宝粥,“这是煮给邻居们看的,其实孩子一口都不能吃。”

“一开始,孩子患有PKU的事儿,连姥姥家那边的人也没说。”程海英说,每当家庭聚会,家人总会为小希多准备几个素菜,但还是会把鱼、虾夹到小希的碗里。程海英很少对外说小希生病的事。去年,一位同学家长不知道从哪儿得了消息,找到她问,“听说你的孩子有病,会传染吗?”程海英很生气,却也无可奈何,因为罕见,所以不被世人理解,她无法解释这种疾病只是一种遗传代谢病,只是不能代谢苯丙氨酸,被追问多了,她只好说,她的小希是“对蛋白质过敏”。

虽然程海英已经尽力在保护着小希,但小希还是比较内向。因为PKU的特殊奶粉有一股很大的腥臭味,他从来不敢在喝完奶粉不刷牙的情况下开口和同学们说话。有段时间,他甚至希望,妈妈不会再去申请学校的生活补助,这样他的秘密就不会被大家知道……

直到今日,已为人母的英子(化名)仍不知道,她自己是一名PKU患者的真相。英子的家庭条件很好,小时候被检查出患有PKU后,她的父亲就通过国外的关系购买进口特食,虽然她的食物也是经过特别烹制,但父母一直仔细隐瞒,她也没有留意到那些蛛丝马迹。

就这样,英子在父母的细心呵护下健康长大了,有工作,也成了家,有了自己的孩子。

“每个PKU的家长,都处于一种随时崩溃的状态。”英子的父亲已然年过花甲,但他希望,可以一辈子保守这个秘密,让英子没有这份忧虑地生活下去。

因为家庭经济的无力承担,刘女士曾带着明明公开身份,但是,如今明明已经16岁了,常年需要服药的他比其他孩子明显自卑,虽然每8小时就要吃一次药,但明明从来不在外人面前拿出药来,“有时候,他也会说,‘妈妈,我不想活了……’”

抱团取暖中艰难前行

市民高先生(化姓)也是一名PKU患儿的家长,从一开始接到医院电话的质疑、不安、绝望,到如今的坦然,他走过了每一位PKU患儿家长走过的心路历程,也希望更多的PKU患儿能够得到正规治疗。

“其实,PKU的诊治,在众多罕见病中算是一个很好的范例。”邹卉告诉记者,只要坚持药物和特殊食品治疗,患有PKU的孩子可以像普通孩子一样长大,不会有什么后遗症。一般来说,孩子6岁时大脑发育就完成了,所以坚持到6岁后孩子的智力就不会受什么影响。只是若不坚持治疗,苯丙氨酸可能会影响孩子的精神状态,容易烦躁,患精神疾病的可能性会大一些。

而邹卉强调,对于PKU的治疗,需要儿科指导用药、营养师指导食物搭配,也需要社会提供的人文关怀。

在济南市新筛中心确诊的PKU患儿都有自己的电子档案,同时开通和家长的微信互动,提供定期复查提醒,日常护理指导,以及治疗方案的及时调整。而家长也通过互相交流,互相抱团取暖。

“这些年,对于PKU的治疗救助,已经越来越多。”邹卉告诉记者,2004年起,对需要长期特殊饮食治疗的苯丙酮尿症患儿,医院通过专项补助资金,免费提供特殊饮食治疗6年；中国出生缺陷干预救助基金可以为患儿提供1万元的补助；2015年起,我省也将苯丙酮尿症纳入居民基本医疗保险门诊慢性病范围。

不过,划入医保门规,对于刘女士和明明来说,所起的作用很有限,因为他们所需的进口药物并不在报销范围内。而程海英他们也希望,经典型PKU患儿需要长期服用的特殊医用配方食品,也能够划入医保报销范畴。

“你们有什么救助办法,能够救救孩子?他都十六七了,我不能不要他了呀!”这句话,刘女士反复说了好几遍。

（生活日报记者 秦聪聪）