8万余新生儿接受"筛查" 其中53名宝宝有问题

　　“去年一共筛查出53名遗传病孩子。”1月30日，记者从市妇儿医院了解到，去年，医院对全市出生的8万余新生儿进行了疾病筛查，其中53名新生儿查出问题。这些问题孩子中患苯丙酮尿症的有 11例，先天性甲状腺功能低下的33例 。而从去年“十一”起，本市对新生儿的筛查增加了先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症两个项目，截止到2010年年底，这两项共筛查出9名问题宝宝。目前筛查出的这53名新生儿已经全部接受治疗。

　　甲状腺低下女孩不长个

　　“医生，我们家孩子吃得不错，怎么就是不长个呢？”近日，市民杨女士带着孩子来到市妇儿医院儿保科，杨女士说，她女儿15岁了，但是跟同龄孩子比起来，要比别的孩子矮半头，他们担心孩子长不高，就给孩子买了不少补品，吃了之后仍然没有效果，于是她便趁着孩子放假带孩子到医院做个检查。

　　听完杨女士的话后，医生给这名女孩测量了身高，她身高只有1.36米，而这个年龄段的孩子平均身高在1.5米左右。“这个孩子有可能是甲状腺低下。”医生看了看孩子说，孩子肚子有些大，而且体型偏胖，一看就是黏液性水肿面容，而这是甲状腺低下患者的症状。随后，医生让孩子去做了相应的检查，检查结果出来后，果不其然，这个孩子确实患有先天性甲状腺功能低下症。“发现得太晚了，已经错过了最佳的治疗时机，即便是用药后，也不会再长很多了。”医生有些惋惜地说。

　　问题宝宝去年筛出53名

　　“这个孩子就是因为没有做过筛查，所以出现了这种问题。”市妇儿医院儿保科副主任医师张立琴介绍说，如果早期筛查出来的话，就不会出现这种结果了。

　　据介绍，为了减少新生儿的出生残疾率，1996年市妇儿医院成立了全市唯一一家新生儿筛查中心，进行新生儿疾病筛查工作，主要就是筛查先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症，到目前为止已经对百万名新生儿进行了筛查，一共确诊了552例“缺陷宝宝”，其中先天性甲状腺功能低下的449例，患苯丙酮尿症的有103例。而去年一年，他们对全市出生的8万余名新生儿进行了筛查，其中先天性甲状腺功能低下症33例，筛查出苯丙酮尿症11例 。

　　另外，为了预防女孩男性化以及溶血的发生，从去年10月1日起，医院新增加了先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的筛查，截至去年年底，一共筛查了两万名左右的新生儿，其中筛查出先天性肾上腺皮质增生症2例，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症7例。

　　家长一定要配合治疗

　　张立琴介绍说，由于这两种病都是先天性的，所以根本无法预防，只能提早发现治疗，而且治疗得越早效果越好。张立琴称，先天性甲状腺功能低下的小患者，需要从小用甲状腺粉治疗。患有苯丙酮尿症的患儿则要控制饮食，不能吃蛋白质含量高的食物。而患有先天性肾上腺皮质增生症的，如果早期发现的话，孩子可以通过终身服药改变症状。另外，由于患有葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的患儿临床表现出跟一般溶血性贫血大致相同的症状 ，如果平时注意的话，就不会有危险。

　　“去年筛查出来的这些孩子目前全部回到了医院接受治疗。”张立琴称，他们筛查出“问题”宝宝后，会及时通知家长，让孩子接受治疗，目前这些家长都很配合，但是有些家长坚持不住。张立琴举例说，有个患有先天性甲状腺功能低下症的儿童，已经持续治疗了三年，这三年中孩子发育得一直不错，但是后来到医院检查的时候，孩子胖了6斤，经过询问原来孩子的母亲觉得孩子没啥问题就给孩子停了三个月的药，导致孩子出现病症。

　　“筛查出的这些孩子，家长一定要坚持治疗。”张立琴称，像苯丙酮尿症的患儿要是停药的话，会影响到智力发育。 记者 韦丽丽 （来源：半岛网-半岛都市报）