枣庄求方患儿基本确诊 得的是甲基丙二酸血症

2016-12-08 16:31:00 来源: 大众网 作者: 孙杰

  大众网济南12月8日讯 12月7日,大众网刊发了《连公安部都出手相助了!滕州42天婴儿病因不明,求方不求钱!》的消息。今天下午,患儿的父亲颜波向大众网记者透露,院方已就萌萌(患儿)病情给出结论,基本可以确定是甲基丙二酸血症。

  孩子血氧量持续在60以下,已对脏器造成不可逆影响

  在拨通颜波的电话之前,他刚从医生办公室里出来。“医生说,萌萌(即患儿)现在病情已基本可以确诊,是甲基丙二酸血症。”尽管已经确诊,颜波却依然高兴不起来,“目前萌萌的血氧量非常低,已降到了60以下。按照医生的说法,血氧量长时间这么低,对全身的脏器损害较大。”颜波说。 

  电话里,颜波告诉记者,虽然他明知道即使救回来,也可能对大脑和脏器造成不可逆影响,但是只要有一丝希望他依然不愿放弃治疗。“我认为孩子能来到这个家就是一种缘分,我相信缘分也会让孩子好起来的。”

  甲基丙二酸血症是一种常染色体隐性遗传

  记者了解到,甲基丙二酸血症是一种多在新生儿或早婴儿期发病的病例,病呈常染色体隐性遗传。病因主要是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶(维生素B12无反应型)或辅酶腺苷钴铵缺乏(维生素B12反应型),使L-甲基丙二酸不能转变为琥珀酸而在血中蓄积所致。

  大众网记者了解到,甲基丙二酸血症常见嗜睡、生长发育不良、反复发作性呕吐、脱水、呼吸窘迫和肌张力低下,而且部分有智能落后、肝大和昏迷现象。其中,多项症状都与萌萌之前的患病表现相似。

  因为用药效果不是很理想,目前,颜波仍在继续寻找了解这方面病症的专家。颜波告诉大众网记者,如果有认识甲基丙酸血症方面专家的好心人可以随时拨打他的手机号:17863222187,他还特意交待,如果因为在医生谈论孩子病情时没及时接到电话,请好心人谅解。(大众网-山东24小时客户端记者 孙杰

  连公安部都出手相助了!滕州42天婴儿病因不明,求方不求钱! 

初审编辑:魏鹏

责任编辑:毛德勋

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