烟台市妇幼保健院产前诊断中心为孕妇做无创dna检测

　　胶东在线9月11日讯(记者 张倩 通讯员 叶杏 邢守林)作为出生缺陷高发国家，中国每年有80万-120万名出生缺陷儿，即平均每30秒就有一名缺陷儿出生。9月12日是我国预防出生缺陷日，记者从烟台市妇幼保健院获悉，2016年，烟台市妇幼保健院通过产前筛查和产前诊断，确诊患有先天性心脏病、染色体异常、唇(腭)裂等发育异常的胎儿共计458个，出生缺陷发生率达5.7‰。

　　“这还不是全部，去年全市约有47%的筛查高风险孕妇、72.4%的临界风险孕妇未进行进一步筛查与诊断，出生缺陷隐患仍然很大。”烟台市妇幼保健院姜剑婷主任说。

　　2016年度烟台市出生新生儿64940人， 46764位产妇进行了血清学筛查，共筛查出高风险孕妇3351例，其中1168位高风险孕妇进行了无创DNA检测(高级筛查)或羊水穿刺的进一步诊断。数据显示，通过产前筛查和产前诊断，共发现458例胎儿患有先天性疾病，其中先天性心脏病175例，中枢神经系统异常27例，唇(腭裂)23例，其它胎儿发育异常184例。

　　在姜剑婷看来，任何一种缺陷对于一个新生儿以及这个新生儿的家庭来说都是灾难性的打击，“建议孕产妇做好孕期保健，定期进行产前筛查，高危孕妇要进一步做产前诊断，以提高出生人口素质。”

　　如何生一个健康的宝宝，如何优生优育，就显得至关重要。“要做好孕期保健和三级预防。”姜剑婷介绍说，所谓三级预防，指的就是孕前咨询和检查、产前检查以及新生儿疾病筛查。由于多数出生缺陷发生在胚胎发育的第三至第八周，许多人发现孕情时(4周以上)已错过预防机会。因此，预防出生缺陷的关键时机在怀孕之前，加强婚检、孕前进行优生遗传咨询、进行致病微生物检查等源头预防尤为重要。

　　孕前准备完成后，就是产前检查。整个孕期至少有5次以上产检，通过产检可以筛查出高危孕产妇，及时诊断和治疗，减少患儿出生。例如严重先心病在孕期22周可做超声查出。而对于新生儿疾病筛查，姜剑婷表示越早越好，在烟台这一筛查是由政府“买单”，为新生儿筛查苯丙酮尿症、甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症。“所有助产机构均作为采血点，抽取标本后统一递交烟台烟台市新生儿疾病筛查中心(挂靠烟台市妇幼保健院)，统一筛查、反馈、对阳性病例召回、诊断及治疗。”

　　烟台市妇幼保健院、烟台山医院，具有产前诊断资质，是烟台市唯一的开展高通量基因测序产前筛查(无创DNA)与诊断临床试点单位、唯一的胎儿畸形超声检查专家会诊中心、唯一的先天性结构畸形定点医疗机构和出生缺陷救助项目实施单位。目前开展的有关出生缺陷防控工作有婚前医学检查、产前血清学筛查、产前细胞遗传学诊断、染色体非整倍体FISH快速诊断服务、新生儿遗传代谢病筛查、听力筛查和诊断等，为全市儿童健康保驾护航。