因戈谢病影响发育，晴晴（右）要比她的双胞胎妹妹矮10厘米。受访者供图

　　泰安3岁半女孩晴晴比双胞胎妹妹如今要矮10厘米,还有一个大肚子；诸城7岁的男孩浩浩每年都要住几次院,一年半前因为脾脏几乎完全丧失功能,不得不切除。上面这两个患儿都源于同一种极为罕见的疾病——戈谢病。戈谢病不仅影响发育,还损伤全身多个器官,需要终生服药,每年治疗费高达百万元。

　　有效但价格太贵 “思而赞”让人不敢用

　　2012年11月,泰安的庄翠玉生下了一对双胞胎女儿,大女儿叫晴晴。七八个月大的时候,家人发现晴晴的肚子看着比妹妹大些,但也没有很在意。直到2014年3月,晴晴的肚子越来越大,而且经常感冒发烧,于是庄翠玉带着孩子去了当地医院检查。

　　经过骨髓穿刺等多项检查,医生认为孩子很可能得了戈谢病。不愿意相信的庄翠玉夫妇马上又带着孩子去了北京市儿童医院,各项检查后印证了之前的判断,有医生建议做造血干细胞移植手术。

　　想尽办法筹了一部分手术费用后,庄翠玉才听说好几个戈谢病孩子做的手术都失败了。“我一听就特别害怕,想来想去就没敢做手术,把手里所有的钱都陆续买了‘思而赞’。”

　　“思而赞”是一种戈谢病治疗特效药,价格极为昂贵,每支药就要两万多元。“刚开始每半个月给孩子打一针,孩子肚子明显小了,后来改成一个月一针,自从去年4月份打完最后一针,到现在就再也没打过。”庄翠玉告诉记者,至今已经为孩子治病花了近40万。

　　“刚确诊的时候,医生跟我说孩子可能长不大,我特别难过,不敢和别人说孩子的病情。”诸城7岁男孩浩浩的父亲张青(化名)告诉记者,他也听说过“思而赞”这种药有效,但太贵,他们根本用不起,在一位医生的建议下,孩子在吃一种很便宜名叫氨溴索的药,但吃了一年多没啥效果,孩子每年都要住几次院,去年脾脏因功能几乎完全丧失切除了。

　　3岁半的晴晴目前则在吃一种中药,庄翠玉发现,其实也没什么效果。

　　这种疾病太罕见，延误治疗挺普遍

　　青岛大学附属医院儿童医学中心主任孙立荣表示：“戈谢病也叫溶酶体病,该病由于基因突变导致机体葡萄糖脑苷脂酶活性缺乏,造成其底物葡萄糖脑苷脂在肝、脾、骨骼、肺,甚至脑中贮积,形成典型的贮积细胞即‘戈谢细胞’,导致组织器官出现病变。”

　　患者常见症状为肝、脾肿大、贫血、血小板减少、骨痛等,也有的出现肺、皮肤、眼等组织受连累的情况。

　　孙立荣介绍,戈谢病是一种常染色体隐性遗传性疾病,父母都携带这种基因的情况下可以使他们的孩子有25%的概率患有该病。父母基因都正常的情况下孩子也可能发病,源于基因突变。戈谢病非常罕见,发病率在五十万到百万分之一。

　　“正因为罕见,医生和家长以前都没有足够的认识,导致误诊、漏诊和延误诊断的情况比较普遍。”孙立荣告诉记者,超过50%的患者从发现病情到确诊时间超过5年,为此,青岛市于2015年启动了戈谢病高危筛查项目,到今年6月底,已经确诊4名患者,其中两名来自青岛,另两名分别来自济宁和聊城。

　　我省目前只有青岛把它纳入大病医保

　　据介绍,对于戈谢病,酶替代治疗是国际上比较公认的主流治疗办法,只要坚持规律用药,戈谢病几乎不会影响正常寿命,患者也可以像正常人一样生活。但是费用却极其高昂,“一支药两万多元,只够体重10公斤的孩子注射一次。”孙立荣介绍,随着孩子逐渐长大,每年医药费会达到一两百万元,并且要坚持终生服药。

　　截至目前,山东省内只有青岛将戈谢病纳入了大病医保范畴,再加上民政、慈善等方面的补贴,戈谢病患者的医疗费用负担大幅下降,给了戈谢病患者生的希望。然而,除了青岛,山东省内其他地区都没有相关医保政策。

　　走投无路之下,庄翠玉开始给相关部门写信,然而十几封信寄出去都石沉大海。和庄翠玉一样,张青试图去找相关政府部门咨询医保情况,同样没有任何结果。

　　对于全国哪些地区对戈谢病有医保倾斜和补贴,庄翠玉如数家珍,“我现在加了3个戈谢病的QQ群,大家一起交流治疗措施和效果,也会一块讨论各地医保都是什么政策。看着孩子肚子一天天变大,我心里的滋味儿没法说。”

　　齐鲁晚报·齐鲁壹点记者 陈晓丽