济南市筛查出5例甲基丙二酸血症
2011-11-05 07:59:00 来源：大众网--生活日报 我要评论
关键词：
[提要] 近日,记者从济南市儿童医院获悉,该医院遗传代谢病实验室最近检测尿有机酸样本近100例,筛查出10例可疑阳性标本,筛查阳性率高达10%,其中提示有甲基丙二酸血症的5例,苯丙酮尿症3例,酪氨酸血症2例,这对原因不明的呕吐、惊厥、酸中毒、肌张力异常、发育落后、呼吸困难等症的治疗,提高患儿的生存率与生活质量有重要作用。
[提要] 近日,记者从济南市儿童医院获悉,该医院遗传代谢病实验室最近检测尿有机酸样本近100例,筛查出10例可疑阳性标本,筛查阳性率高达10%,其中提示有甲基丙二酸血症的5例,苯丙酮尿症3例,酪氨酸血症2例,这对原因不明的呕吐、惊厥、酸中毒、肌张力异常、发育落后、呼吸困难等症的治疗,提高患儿的生存率与生活质量有重要作用。
生活日报11月4日讯(记者 高明兴)近日,记者从济南市儿童医院获悉,该医院遗传代谢病实验室最近检测尿有机酸样本近100例,筛查出10例可疑阳性标本,筛查阳性率高达10%,其中提示有甲基丙二酸血症的5例,苯丙酮尿症3例,酪氨酸血症2例,这对原因不明的呕吐、惊厥、酸中毒、肌张力异常、发育落后、呼吸困难等症的治疗,提高患儿的生存率与生活质量有重要作用。
据悉,甲基丙二酸血症为常染色体隐性遗传,根据酶缺陷的类型分为甲基丙二酰辅酶A变位酶缺陷及辅酶VB12代谢障碍两大类,两类缺陷均将导致甲基丙二酰辅酶A及琥珀酰辅酶A的代谢障碍,甲基丙二酰辅酶A、甲基丙二酸、丙酸等有机酸及代谢产物蓄积,引起酮症酸中毒、低血糖、高血氨等生化异常,造成一系列神经系统及其他各脏器损害,严重时危及患儿生命。
近年来,日本等先进国家在甲基丙二酸血症的产前诊断方面取得了成功的经验,GC/MC有机酸定量检测技术的应用,大大地提高了本症的早期诊断率。此次成功筛查甲基丙二酸血症,极大地保证了遗传代谢病患儿及早得到治疗,对进一步提高儿童医院在遗传病领域的临床确诊率,起到至关重要的作用。
据悉,甲基丙二酸血症为常染色体隐性遗传,根据酶缺陷的类型分为甲基丙二酰辅酶A变位酶缺陷及辅酶VB12代谢障碍两大类,两类缺陷均将导致甲基丙二酰辅酶A及琥珀酰辅酶A的代谢障碍,甲基丙二酰辅酶A、甲基丙二酸、丙酸等有机酸及代谢产物蓄积,引起酮症酸中毒、低血糖、高血氨等生化异常,造成一系列神经系统及其他各脏器损害,严重时危及患儿生命。
近年来,日本等先进国家在甲基丙二酸血症的产前诊断方面取得了成功的经验,GC/MC有机酸定量检测技术的应用,大大地提高了本症的早期诊断率。此次成功筛查甲基丙二酸血症,极大地保证了遗传代谢病患儿及早得到治疗,对进一步提高儿童医院在遗传病领域的临床确诊率,起到至关重要的作用。
陈凤祁
更多新闻
- 事业单位招考条件严格 近20岗位报名不足3人
- 济南明年将建汽车便捷维修网络
- “亮剑”一年,破案涉案金额达25.13亿元
- 现代职业学院学生社团158人献血56800毫升
- 泉城路东段施工 私家车可暂用部分公交车道
相关阅读
> 进入微博< 热点图片
我要评论
大众网版权与免责声明
1、大众网所有内容的版权均属于作者或页面内声明的版权人。未经大众网的书面许可，任何其他个人或组织均不得以任何形式将大众网的各项资源转载、复制、编辑或发布使用于其他任何场合；不得把其中任何形式的资讯散发给其他方，不可把这些信息在其他的服务器或文档中作镜像复制或保存；不得修改或再使用大众网的任何资源。若有意转载本站信息资料，必需取得大众网书面授权。
2、已经本网授权使用作品的，应在授权范围内使用，并注明“来源：大众网”。违反上述声明者，本网将追究其相关法律责任。
3、凡本网注明“来源：XXX（非大众网）”的作品，均转载自其它媒体，转载目的在于传递更多信息，并不代表本网赞同其观点和对其真实性负责。本网转载其他媒体之稿件，意在为公众提供免费服务。如稿件版权单位或个人不想在本网发布，可与本网联系，本网视情况可立即将其撤除。
4、如因作品内容、版权和其它问题需要同本网联系的，请30日内进行。
